这个位于第3762位的G到A变异(SNP rs247587933)导致了密码子1254由arginine变为glutamine(p.R1254Q)。这个等位基因在129、BALB/cJ、C3H/HeJ、CBA/J、FVB/NJ和LP/J这些特定的纯种小鼠中被发现(来源:J38977)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count