在第2564位由A替换为G的核苷酸变异导致在第855位的asn(天冬酰胺)被ser(丝氨酸)替换,这个发生在exon 24的改变。同时,插入了在exon 23上游的一个含23-56号外显子的floxed迷你cDNA元件,并带有人类生长激素的poly-A信号。在没有Cre重组的情况下,野生型蛋白会被表达。(来源:J:282550)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count