通过CRISPR/Cas9技术引入的单链捐赠寡核苷酸驱动的基对替换,导致CGC变为TGT,进而造成第124位氨基酸由arginine变为 cysteine。这种变异在lattice corneal dystrophy患者的基因中被发现(来源:J:285437)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NCr
Endonuclease-mediated
核苷酸替换
--
1
9
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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