在cDNA的第12外显子2548位,单个核苷酸突变(T>C)导致终止密码子764从TAA变为CAA,这修复了完整的开放阅读框。这种野生型(编码)等位基因存在于20个非黑人/6个菌株中。T变异仅在B6和BTBR T+ Itprtf/J(杰克逊品系:002282)这两个特定菌株中发现。(来源:J:245487)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
various
Spontaneous
单点
--
--
--
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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