这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列GTGTGGATACAGAGCAGCGA和TCTCTCTAACAAATTCCAGG产生的,导致了9号染色体106,500,324bp到106,502,276bp之间一个1953bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000583343(第2外显子)和ENSMUSE00000530264(第3外显子),以及1410bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致从第1位氨基酸开始的序列改变以及随后的3个早期终止密码子。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count