这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(TATGGTCATCAGCCCCCGAG, GTCTACTCATGACTCTAGAT)产生的,导致了从染色体5的73,306,259bp位置开始,到73,310,462bp之后的4204bp区域的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000228593和ENSMUSE00000228583的7和8号外显子,以及3873bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体。预测会导致126号残基后的氨基酸序列改变以及后续的10个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count