这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GCCAATGGGAGAACGCACAG和GTACTTTCGTTGTACCCTGA产生的,导致了3号染色体137,864,450到137,867,113bp位置的2664bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000669244、ENSMUSE00001255094、ENSMUSE00001280001、ENSMUSE00001260075、ENSMUSE00000635681(对应1-5号外显子)以及1575bp的上下游内含子序列,包括剪接点、起始和终止位点。预测结果会产生一个无功能的等位基因。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count