这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GGATTTCGACAGTTTTGTGG和GCGTTTTGTACGATAGTGGA产生的,导致了5个碱基对(611bp)的删除,起始于染色体5的位置115,237,751,结束于115,238,361。这个变异删除了基因ENSMUSE00000519136(第2和3外显子)以及222bp的内含子序列,包括剪接接受体、捐赠点和起始位点,预测会生成一个无功能的等位基因。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count