这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GGGAAGACAGCTCTTCCATA和GATGGCGGTGCGGATGATGC产生的,导致了10号染色体108,699,232到108,700,077bp位置的846bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001410224(第1外显子)的846bp,预测会导致从第5位氨基酸开始的序列改变,移除282个氨基酸,但最后4个氨基酸仍能保持在框架内。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count