这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列CTACCACTCACCCCAAGTAT和GGTGTAAGATTTGGGAGCAG产生的,导致了14号染色体14,348,720到14,349,142bp之间的423bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000565028(第4外显子)以及299bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致第71位氨基酸后的序列改变以及后续19个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count