这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列CTCTCTCAAAGCCCATGAGC和ACTGAAGATTCCTTCGACGA产生的,导致了从染色体5的31,201,608bp位置开始,到31,201,715bp后的一个108bp的删除。这个变异删除了ENSMUSE00000972866(第2外显子)的108bp,预测会导致26号残基后36个氨基酸的缺失,并保持在预期的终止密码子处的框架内。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count