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在第847位由A变G的改变导致Glycine替换为Arginine的氨基酸283位置的替换，这个变异发生在9号外显子，并在9号内含子插入了FRT和loxP引导的诺卡因选择标记。实验鼠显示出9号外显子至诺卡因 cassette的mRNA水平降低，且只有异常的9号外显子剪接产物，这表明9号外显子后出现了框架移位。(来源：J:278926)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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