Ap2s1^m3Rvt

ENU治疗导致了 intron 2 中的一个 T>C 替换，将剪接起始点 G-GT 变成了 G-GC。这产生了两种不同的剪接转录本，使用了一个上游的潜在剪接起始位点，且缺少了 exon 2 的最后 51 个核苷酸，进而导致编码肽缺失 17 个氨基酸（从第 35 到第 51 位）。这个内含子的缺失影响了 alpha1 螺旋、alpha1-beta3 连接段以及 beta3 条链（来源：J:263143）。