这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GCCTACAGTTGTGAGATTTG和AATATGGAAAAGTTTTTGAG产生,导致了1775bp的缺失,起点在13号染色体67,592,123bp,终点在67,593,897bp(GRCm38/mm10建库)。这个变异删除了ENSMUSE00000465644(第4外显子)的1775bp,预测会导致第82位氨基酸序列改变以及随后的6个早期终止密码子。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count