这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列CCAGGCTTGTCAGTTCCCTA和TTGGCTGTGAACTCTATGGG产生的,导致1932bp的缺失,起始于17号染色体24,848,493bp,终止于24,850,424bp(GRCm38/mm10建库)。这个变异删除了ENSMUSE00000343391(第1外显子)以及459bp的上下游内含子序列,包括剪接接受点、捐赠点和起始位点,预测会生成一个无功能的等位基因。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count