这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列TTCAAAAAGCCCGTCCTGTT和GTATCCCCTAAATGAGCTTT产生的,导致了16号染色体32,256,492到32,257,050bp位置的559bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000130400(第3外显子)的559bp,并预测会导致171号残基后的氨基酸序列改变以及后续12个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count