这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列CAGAGGTAGACAGTTGGGTT和TGCCACCCAAGTGTTGCCAC产生的,导致了从染色体3的126,438,048bp位置开始,到126,439,404bp位置后的一个1357bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000586952(第2外显子)的1357bp,并预测会导致第147位氨基酸之后序列改变,以及随后的7个早期终止密码子。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count