这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列CTACTGTGGTCCAGTGGGCA和GAGCTCTGTCTTACTTAGTG产生的,导致X染色体126,814,082到126,815,466bp位置的1381bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001029817(第1外显子)的1381bp,并预测会导致第4位氨基酸序列改变以及随后的7个早期终止密码子。缺失位点有4bp的插入(ACCA)。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count