这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列CTACTGTGGTCCAGTGGGCA和GAGCTCTGTCTTACTTAGTG产生的,导致X染色体126,814,082到126,815,466bp位置的1381bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001029817(第1外显子)的1381bp,并预测会导致第4位氨基酸序列改变以及随后的7个早期终止密码子。缺失位点有4bp的插入(ACCA)。(来源:J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
插入,基因内删除
不确定
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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