一段包含15号外显子,ACG替换为ATC导致第985位的丝氨酸变为异亮氨酸(T985I)的迷你cDNA,有一个loxP位点,一个FRT引导的PGK-neo标记,一个终止密码子,15-23号外显子,以及另一个loxP位点替换的15号外显子。通过Flp介导的重组移除了PGK-neo选择性 cassette。Cre介导的重组删除了野生型的15-23号外显子和终止密码子,从而产生了T985I突变蛋白。小鼠的T985I突变与X连锁远端进行性运动神经元病个体中的T994I突变相对应。实时定量PCR显示mRNA表达水平正常,而 Western blot则显示脑和脊髓中的蛋白水平降低。(来源:J:266704)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
4
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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