这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列AGAGGACATCCTGGGTGTGC和TTGGGCTGCTTTGTCACAAC产生的,导致了1520bp的缺失,起始于16号染色体31,944,262bp,止于31,945,781bp(GRCm38/mm10建库)。这个变异删除了ENSMUSE00000387814(第3外显子)的1520bp,预测会导致第40位氨基酸序列改变以及随后的45个早期终止密码子。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count