这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列TAAAGAGCGCAGAGACTATT和TCTCAAGATGCTTGTAGCCC产生的,导致了1112bp的缺失,起始于17号染色体5,417,539bp位置,直到5,418,650bp后。这个变异删除了ENSMUSE00001326799基因的第1个外显子,预测会导致第2位氨基酸序列改变以及随后的7个早期终止密码子。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count