5-8号外显子被替换成一个loxP位点,接着是含FRT F3序列的puromycin筛选 cassette,5-7号外显子带有FRT标记的neomycin cassette,再是另一个loxP位点,以及第8号外显子第1152位的C突变为A,导致第384位的天冬酰胺替换为赖氨酸(N384K)。通过Flp介导的重组去除了选择标记。对胎盘组织的 Western blot 检测确认了蛋白的表达(来源:J:253467)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count