引导RNA【TCCCGATGCCACTGTCGCTC和GAGACTATCCCGAGCGACAG】最初被设计用于在exon 4插入点突变。针对该区域的DNA测序结果显示,基因编辑的小鼠携带有Setbp1一个98个碱基的插入缺失(帧移突变),从Pro-857开始,随后插入一个TGA终止密码子【GCGAGGAGACTATCCC//del98//TTGACAACCCAGAGGCC】。(来源:J:101977)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count