这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GTTATGGAAATACTAAGGGG和GCATTTCTGAAGCTTGGATA产生的,导致了371bp的缺失,起始于染色体3的位置101,897,863bp,直到101,898,233bp(GRCm38/mm10)。这个变异删除了ENSMUSE00000519337(第3外显子)以及184bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致100号残基后的氨基酸序列改变以及后续22个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count