这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列AACGACACACCAATAAGCGT和AGGCTCATTACATTGGGAGA产生的,导致了从染色体3的95,624,895bp位置开始,到95,632,252bp位置的7358bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001346731、ENSMUSE00000251943和ENSMUSE00000492954(对应于exons 1、2和3),以及3436bp的上下游内含子序列,包括剪接点和起始点。预测结果会产生一个无功能的等位基因。在缺失区域有9bp的插入,序列是AGAAAGCAG。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count