设计了质粒,携带有引导RNA(ATG GCT GGG GCT CGG CGC GGC TGG CGG CTG TCG),目标是在exon 1的位置引入腺嘌呤替换胸腺嘧啶的突变。突变后的exon 1在第11位氨基酸位置由Alanine替换为Serine(11位苏氨酸,A11S)。没有已知的脱靶位点。这种A11S变异在人类的Christianson综合症患者中与A9S等位基因相同(来源:J:284697)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
核苷酸替换
--
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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