通过CRISPR/Cas9技术,FVB小鼠中产生了一个8个碱基对的缺失(ACACAAGT),导致了框架移位和一个早闭终止密码子。由此产生的肽片段缺失了21个野生型氨基酸,并在提前终止前额外获得了5个新氨基酸,这破坏了内质网保留信号和RGS3的PDZ结合位点。这个变异区域包括SNP rs13477613(G>T,缺失的T在末尾),该变异只在FVB和A/J小鼠中特有(来源:J:282171)。
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
FVB
Endonuclease-mediated
基因内删除
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1
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1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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