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在exon 36的第2373位，一个由天冬酰胺替换为赖氨酸的变异(Asn2373Lys)以及一个Frt引导的诺卡因选择座被通过同源重组引入了基因中。通过Flp介导的重组，去除了选择座。这对应于在两例男性自闭症患者中发现的人类Asn2371LysfsX2突变。这种突变导致了蛋白质的C端部分缺失。 Western blot结果显示，男性和女性大脑中的蛋白质水平大约减少了50%。(来源：J:267025)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
