这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列(GTTGGGGAAATAATACAACT, TAGCCCACCACAGCATCACA)产生的,导致了13号染色体76,268,444到76,268,759bp位置的316bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001378293(第4外显子)以及241bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致56号残基后的氨基酸序列改变以及随后的31个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count