这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列GCTTTGGGACGCCCCAGCTG和GAGGGTCGATACTCTCCACA产生的,导致了14号染色体66,303,946到66,307,272bp之间的3327bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000123182、ENSMUSE00000123182和ENSMUSE00000123176(第2、3和4外显子),以及2977bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致第161位氨基酸序列改变以及随后的36个氨基酸早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count