CRISPR/Cas9技术在第20外显子产生了一个7个碱基的缺失(等位基因c.1926_1932delTGATTGG),导致在第642位的半胱氨酸位置产生了一个截断突变(C642*)。RT-PCR结果显示纯合子中未检测到预期的235bp产物。(来源:J:281464)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count