这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列ACAACTTTCCAGATCGCCCA和AATGGGGTGGTAGAGCCCCT产生的,导致了13号染色体54,467,578到54,468,237bp位置的660bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001223112(第2外显子)以及503bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致89号残基后的氨基酸序列改变以及随后的23个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count