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Exon 1被替换为带有K228E氨基酸替换(赖氨酸到天冬氨酸)的Exon 1，以及一个含loxP切割位点的诺卡因选择标记。通过Cre介导的重组移除了这个选择标记。这种突变在一个患有自闭症谱系障碍的男性中被发现。TBR1蛋白在杂合子和纯合子的大脑中的整体水平分别增加了约2倍和6倍。(来源：J:281878)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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| 表型 |
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文献报道
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期刊
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