这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GGAAATAACCAAAGAAGCGC和GTGGGTCCAAAAGTCTGACG产生的,导致了1563bp的缺失,起点位于19号染色体6,061,172bp,终点在6,062,734bp(GRCm38/mm10建)。这个变异删除了ENSMUSE00000865022(第1外显子)以及282bp的上下游内含子序列,包括剪接点、起始和终止位点,预测会形成一个无功能的等位基因。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count