这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(CCTTAGTTAGGCCTTCCCTA, AACCCCTTATTCATCAGCGT)产生的,导致了从染色体2位置163,086,776bp开始,到163,088,030bp之后的1255bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000597815(第1外显子)以及433bp的内含子序列,包括剪接接受体、起始点和终止点,预测会生成一个无功能的等位基因。在缺失位置后有3bp的插入(TTA)。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count