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这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GATACGGTGGGGCCATGCCG和TCAACATCGGAACATTTGCA产生的，导致了1752bp的缺失，起始于12号染色体112,503,097bp，止于112,504,848bp（GRCm38/mm10建库）。这个变异删除了ENSMUSE00000435049和ENSMUSE00000435046（第2和3个外显子），以及1535bp的上下游内含子序列，包括剪接点的接受者和捐赠者，预测会导致从第102位氨基酸后发生序列改变，并在后续有18个早期终止。缺失位点有3bp的插入（CTA）。（来源：J:188991）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
