CRISPR/Cas9基因编辑技术用于将基因第15外显子的lysine(489)编码位置修改为arginine(AAA转为AGA)。这种突变产生了一个与裸鼹鼠(Heterocephalus glaber)种群中编码激酶域内早期出现的相似的早终止密码子。同时,为避免Cas9的PAM序列重定向,还插入了两个G到T的替换。(来源:J:280429)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count