CRISPR/cas9基因编辑工具被用来针对7号染色体上位于microRNA290a基因附近大约15kb的超增强子(Se)序列进行目标定位。此外,它还涉及插入了Snrpn::eGFP::WPRE::BHGpA::loxP-PGK-Puro-loxP序列,这些序列包含了人类和小鼠共享的最小的Snrpn启动子(包括内含子印记DMR区域),增强绿色荧光蛋白、WPRE序列、BGHpolyadenylation序列以及一个含loxP切割的PGK-Puro选择子 cassette。通过接合PCR-SNP分析,检测到了在CAST染色体上插入了这些Snrpn::eGFP::WPRE::BHGpA序列的ES细胞。随后,这些ES细胞通过转染含Cre重组酶表达质粒,以去除PGK-Puro cassette。(来源:J:282716)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count