这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GCTCAGCTGAGCCATAACGG和TCATGAGTTGGTACAGCCAG产生的,导致了从染色体2位置30,608,209bp开始,到30,608,436bp后的一个228bp的删除。这个变异删除了ENSMUSE00000662814(第2外显子)的228bp,预测会导致第17位氨基酸之后序列发生改变,删除76个氨基酸,但最后11个氨基酸仍保持在框架内。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count