这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列ATAAATATACAGTCAGTGGT和TGTGCTTCAAACAAACAGGT产生的,导致了7号染色体65,647,301到65,647,772位置的472bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001273396(第3外显子)以及281bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致从第113位氨基酸开始的序列改变并最终停止。信息来源:(J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count