这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GGTCTTAGTGCGGGTTAGGA和ACTAGCTTGTAGCTGGCACA产生的,导致了5号染色体117,385,338bp至117,385,507bp之间一个170bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001296007(第4外显子)以及90bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致88号残基后的氨基酸序列改变以及随后的3个早期终止。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count