这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列ACCTGCGGAGGTCTTTCATA和GAAACTAACTATAATGGTCT产生的,导致X染色体106,709,117bp至106,709,745bp之间629bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000654025(第4外显子)的629bp,并预测会导致第1位氨基酸序列改变后终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count