通过CRISPR/Cas9技术,第126位的甘氨酸密码子(GGC)被替换为谷氨酸密码子(GAA),产生了p.Gly126Glu的突变。这产生了一个无激酶活性的肽,无法对靶脂质进行磷酸化。(来源:J:282052)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Endonuclease-mediated
核苷酸替换
--
1
4
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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