这个是5号染色体上自发发生的内含子单核苷酸缺失(从AAAA序列缩短到AAA,位置在GRCm38的71,014,639-641),靠近一个香料接受位点。这种变异导致纯合子大脑中表达显著减少,同时在皮质和纹状体中,Gabra1、Gabra3和Gabra5的转录本也有所下降。通过修复这个内含子点缺失,这个等位基因的表现型可以完全恢复正常(参考Gabra2C57BL/6J+em1Geh的实验结果,J:280223)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count