这个是5号染色体上自发发生的内含子单核苷酸缺失(从AAAA序列缩短到AAA,位置在GRCm38的71,014,639-641),靠近一个香料接受位点。这种变异导致纯合子大脑中表达显著减少,同时在皮质和纹状体中,Gabra1、Gabra3和Gabra5的转录本也有所下降。通过修复这个内含子点缺失,这个等位基因的表现型可以完全恢复正常(参考Gabra2C57BL/6J+em1Geh的实验结果,J:280223)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Spontaneous
单点
隐性
1
3
4

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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