这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列(GTTGAAAACAGTGTACTTGG, AGAAGTAACCAAAGTACCCG)产生的,导致了3号染色体95,137,456到95,138,069bp位置的614bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000422932(第2外显子)以及252bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致60号残基后的氨基酸序列改变以及随后的两个早期终止密码子。信息来源(J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count