这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列GGCAGTCGAGAGGCGCACCG和TTAAAGTCACTGGCTCCAAG产生的,导致了19号染色体5,091,215bp到5,091,860bp之间一个646bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000145739和ENSMUSE00000145750(第5和6个外显子),以及432bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。预测会导致142号残基后的氨基酸序列改变以及随后的早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count