Log In|Sign Up
中文
在ankyrin重复区域发生了一种由CAG变为CGG的变异，导致第321位的谷氨酰胺被替换为精氨酸(Q321R)。这个改变发生在exon 8中。此外，exon 4上游插入了一个可被Cre介导重组去除的诺卡因抗性基因。免疫印迹分析显示，纯合子大脑中Shank3a最长的变异体水平大约下降了18%。杂合子的蛋白质水平正常。这个突变在一个患有自闭症谱系障碍的人类个体中被发现。(来源：J:281328)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
Show/Hide columns
| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
