这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(CATGTCTCTATGTAAGGTCA, GTATGACCTCTGCAGGACTC)产生的,导致了6号染色体82,091,741到82,093,181bp位置的1441bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000366139(第3外显子)以及135bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第33位氨基酸序列改变以及随后的3个早期终止密码子。缺失位置有一个1bp的(A)插入。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count