这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GGAACATTGGTAATCAACAA和TTTATGGCTGGAGTTGTGGG产生的,导致了8号染色体58,535,773到58,536,231bp位置的459bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001303502(第3外显子)以及350bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致46号氨基酸之后序列改变以及随后的35个氨基酸早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count