这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列ACACCATAGCAACTGCACAA和GATGGATTCTCCATGCTAAA产生,导致了6号染色体136,400,277到136,401,953bp位置的1677bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001369384(第2外显子)以及107bp的上下游内含子序列,包括起始点、剪接接受点和捐赠点,预测会形成一个无功能的等位基因。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count